L-2-hydroxyglutaric aciduria dit L2HGA
La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) est un trouble neuro-métabolique caractérisée par des taux élevés d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide céphalo-rachidien.
Une maladie métabolique désigne une affection en rapport avec une perturbation du métabolisme cellulaire. Le métabolisme est l'ensemble des réactions biochimiques qui se produisent à l'intérieur d'un organisme vivant s'accompagnant de la synthèse de certaines substances (anabolisme) ou de leur dégradation (catabolisme).
Les troubles nerveux centraux se manifestent par des déficiences physiques et/ou psychologiques : problèmes de coordination, tremblements, troubles de la personnalité, malpropreté, épilepsie, raideurs musculaires, mauvaises capacités d'apprentissage...
Les premiers symptômes se manifestent habituellement à un âge compris entre six et douze mois. Dans certains cas, ils se révèlent sur des chiens âgés de 7 ans.
Cette maladie est, aujourd’hui encore incurable obligeant à l’euthanasie des sujets atteints à un âge précoce. Même les chiens les moins affectés ne peuvent se comporter comme des chiens sains.
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